通过生物信息学和机器学习,通过生物信息学和机器学习识别结性脊髓炎和肉症的交叉诊断生物标志物
Yishaer Ka1,2, Yingxin Liu1,2, Lanqi Li3
1The Affiliated Hospital of Nanjing University of Chinese Medicine, Nanjing, China.
Medicine
|November 8, 2025
概括
这项研究确定了六个关键基因 (ENSA,FAM43A,MDH2,NUBP1,SAMM50,TM2D1),这些基因可以帮助诊断结性脊髓炎 (AS) 患者的萨尔科佩尼亚 (SARC),提供潜在的诊断目标.
科学领域:
- 基因组学和生物信息学
- 风湿病学和肌肉骨系统疾病
背景情况:
- 脊髓缩性脊髓炎 (AS) 和肉症 (SARC) 经常同时发生,通过肌肉衰弱和骨代谢变化影响运动.
- 确定共享的分子机制对于诊断AS患者同时患有SARC至关重要.
研究的目的:
- 确定关键诊断基因,这些基因将结性脊髓炎和肉症联系起来.
- 为AS患者与SARC提供潜在的诊断目标.
主要方法:
- 对AS和SARC的基因表达综合 (GEO) 数据集的分析.
- 权重基因共同表达网络分析 (WGCNA) 和差异基因表达分析 (Limma) 的应用.
- 利用机器学习算法,蛋白质-蛋白质相互作用网络和ROC曲线分析进行基因验证.
主要成果:
- 鉴定了SARC模块基因和AS差异表达基因 (DEGs) 之间的287个重叠基因,富含氧化酸化.
- 蛋白质与蛋白质相互作用网络分析突出了30个枢纽基因.
- 机器学习确定了6个具有高诊断意义 (AUC>0.7) 的关键诊断枢纽基因 (ENSA,FAM43A,MDH2,NUBP1,SAMM50,TM2D1).
结论:
- 六个枢纽基因被确定为SAARCAS患者的显著诊断标记物.
- 这些发现为开发针对这种患者群体的新型诊断策略提供了理论基础.
