图像和血生物标志物用于唐氏综合征病理积累
Julie K Wisch1, Ziqiao Jiao2, James T Kennedy1
1Department of Neurology, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63110 USA.
Brain : a journal of neurology
|November 8, 2025
概括
阿尔茨海默病 (AD) 病理在患有唐氏综合征的个体中早期发展. 年龄与血pTau217在检测当前和预测未来AD病理学方面同样有效,建议在40岁左右对患有唐氏综合征的成年人进行查.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物标志物研究 生物标志物研究
背景情况:
- 唐氏综合征 (DS) 的特征是三形 21,导致早期发病的阿尔茨海默氏症 (AD) 病理,包括粉样蛋白和陶积累.
- 在DS中识别早期的AD生物标志物对于开发有效的粉样蛋白修饰疗法至关重要.
研究的目的:
- 为了在患有唐氏综合征的人群中比较多个AD生物标志物的发病年龄 (皮质/状粉样蛋白,血pTau217,tau PET).
- 评估血pTau217在识别当前和预测未来粉样蛋白和蛋白病理积累方面的实用性.
主要方法:
- 在328名唐氏综合征患者中对皮质和条状粉样蛋白PET,血pTau217和tau PET进行了纵向分析.
- 用于比较与年龄相对的生物标志物变化的一般化添加剂混合模型.
- 接收器运行特征曲线分析,以确定用于病理检测和预测的生物标志物值.
主要成果:
- 影像生物标志物在40岁左右增加;血pTau217比PET生物标志物稍晚增加.
- 在一些参与者中,状粉样蛋白的积累先于皮质粉样蛋白,但这在个体上有所不同.
- 年龄在检测临床前阿尔茨海默病理和预测未来粉样蛋白和蛋白积累方面表现出类似的对血pTau217的敏感性.
结论:
- 患有唐氏综合征的成年人应在40岁之前开始对AD病理进行查.
- 年龄是唐氏综合征AD病理学的强有力的预测因素,与血pTau217.217.相比.
- 由于强烈的年龄与疾病相关性,血pTau217在唐氏综合征的阿尔茨海默病中可能不会在年龄方面提供显著的额外诊断益处.
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