通过使用早期晚期融合神经网络通过多奥米克cfDNA碎片化的早期癌症检测,采用样本模式评估
Libo Lu1,2,3, Yunze Wang1,2,3, Xionghui Zhou1,2,3
1Hubei Key Laboratory of Agricultural Bioinformatics, College of Informatics, Huazhong Agricultural University, No.1 Shizishan Street, Hongshan District, Wuhan, Hubei 430070, People's Republic of China.
Briefings in bioinformatics
|November 9, 2025
概括
无细胞DNA (cfDNA) 碎片化模式显示出早期癌症检测的前景. 一种名为ELSM的新方法有效地整合了多个cfDNA信号,以改善癌症诊断和识别起源组织.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 基因组学就是基因组学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 碎片化模式与表观遗传修饰有关,使它们成为早期癌症检测的潜在生物标志物.
- 整合多样化的断片信号可以提高诊断准确性,但高维度和有限样本等挑战阻碍了多式融合.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的深度学习框架,即早期晚期融合与样本模式评估 (ELSM),以改进使用cfDNA碎片化模式进行癌症检测和组织起源预测.
- 评估ELSM在多个癌症数据集中与现有的单模式和多模式方法对比的性能.
主要方法:
- 两个阶段的神经网络ELSM整合了13个片段性特征空间.
- 包含样本智能的模式评估,以有效捕获互补信号.
- 在五个数据集中验证,包括1994年来自10种癌症类型的样本.
主要成果:
- 对于胰腺癌的诊断,ELSM实现了0.972的曲线下面面积 (AUC).
- 在独立的胃癌队列中表现出强的表现 (AUC 0.922).
- 实现了0.683的中位基因组织起源预测准确度,优于现有模型.
结论:
- 埃尔斯姆提供了一个强大的和可解释的框架,用于整合的多主题分析.
- 该方法有效地捕获互补的cfDNA碎片信号,以增强癌症检测.
- 在早期癌症诊断中,ELSM显示出显著的临床转化潜力.
