在遗传影响下发现皮层折叠模式的自主监督学习框架:应用于前皮层

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 皮层折叠模式为人类大脑发育提供了洞察力.
• 高的个体间变异性使这些模式与发育病态的关联变得复杂.
• 前带状皮质,特别是状,具有精神病学意义.

研究的目的:

• 为发现受遗传学影响的候选皮质折叠模式提出一个框架.
• 将这个框架应用于前带皮质前带皮质区域.
• 识别与特定皮层折叠模式相关的新型遗传位置.

主要方法:

• 在36000名英国生物库受试者身上使用了自我监督的深度学习算法,以代表区域折叠变异性.
• 训练有素的线性分类模型来识别和概括折叠模式.
• 应用框架来识别与前带带皮层折叠模式相关的遗传位置.

主要成果:

• 在英国生物银行队列中对状标签的概括没有产生明确的遗传关联.
• 该框架成功发现了右半球的4个位置和左半球的10个位置,与前带带皮层折叠模式相关 (p <5x10^-8).
• 一个位点在一个较小的非白人英国祖先队伍中被复制,许多发现的位点显示了与大脑解剖学或精神病学的先前关联.

结论:

• 开发的框架有效地发现了与特定皮层折叠模式相关的新型遗传位置.
• 虽然没有发现对带皮层形状的直接遗传关联,但该方法突出显示了前带皮层折叠的潜在遗传基础.
• 这些发现有助于理解大脑发育的遗传结构及其与精神疾病的关系.