下一代测序技术在先天性溶血性贫血中的应用:系统性审查和元分析

Shuning Xie1, Yanling Zhong2

  • 1Blood Transfusion Department, The Seventh Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University, No. 628, Zhenyuan Road, Xinhu Street, Guangming District, Shenzhen City, 518107, Guangdong Province, China.

PubMed
概括

下一代测序 (NGS) 有效地诊断出先天性血液溶解性贫血 (CHA),在近一半的患者中确定遗传原因. 这种先进的基因测试在家族病例和特定贫血亚型中显示出更高的成功率,支持其在临床实践中的使用.