基于健康捐赠者的组织图像的机器学习模型识别图像QTL并预测时间表年龄
Ran Meng1,2, William Zhu3, Christopher J F Cameron2,4
1Program in Computational Biology and Bioinformatics, Yale University, New Haven, CT 06520.
概括
这项研究将组织学图像特征与基因型和基因表达联系起来,识别遗传变异并从组织形态学中预测基因活性. 这项研究还揭示了使用对组织学图像的深度学习与年龄相关的组织变化.
科学领域:
- 计算病理学计算病理学
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 组织学图像包含了丰富的疾病诊断和预后数据.
- 在提取全面的生物洞察力方面存在挑战,特别是在非癌症组织中.
- 整合成像数据与基因组和转录组信息对于推进精密医学至关重要.
研究的目的:
- 开发一个统计框架,将组织学图像特征与基因型,转录组和时间表年龄联系起来.
- 识别与组织形态学的遗传关联,并从图像中预测基因表达和年龄.
- 为进一步研究数字病理学和基因组学创建可访问的计算资源.
主要方法:
- 开发了一个统计框架,将原始组织学图像和衍生特征与基因型,转录组和年龄联系起来.
- 通过将图像特征与基因型联系起来,确定图像定量特征位置 (图像QTL).
- 利用深度学习模型从组织图像和特征预测基因表达和时间年龄.
- 使用计算方法压缩千兆像素全幻灯片图像并提取可解释的核特征.
主要成果:
- 确定了906个图像定量特征位点 (图像QTL),将图像特征与基因型联系起来.
- 通过根据图像相似性对样本进行分组,发现了差异表达的基因.
- 从组织学数据开发了准确的深度学习模型,用于从组织学数据中预测基因表达和时间年龄.
- 揭示了时间学年龄和组织形态学,特别是核特征之间的显著关系.
结论:
- 开发的框架成功地将组织学图像数据与基因组和转录组信息集成在一起.
- 这项研究为组织形态学和与年龄有关的变化的遗传基础提供了新的见解.
- 所有开发的资源,包括imageQTLs,差异表达基因和深度学习模型,都可供公众使用.


