罕见疾病国家生物银行框架:标准化基础设施和跨机构合作加速中国的翻译创新

科学领域:

• 基因组学和生物信息学
• 罕见疾病研究研究 罕见疾病研究
• 生物银行和翻译医学

背景情况:

• 罕见疾病 (RDs) 影响全球超过4亿人,受到了基础设施碎片化和生物标本稀缺的阻碍.
• 中国多元化的医疗保健系统为罕见病研究和患者护理带来了独特的挑战.
• 北京联合医学院医院 (PUMCH) 罕见疾病生物库是为了解决这些局限性而建立的.

研究的目的:

• 在中国建立一个可扩展,综合的国家罕见病生物银行模式.
• 标准化生物标本采集,处理,储存和共享协议.
• 促进罕见疾病的诊断,研究和精确疗法的开发.

主要方法:

• 自2016年以来,已将446所机构整合到国家网络中.
• 实施符合ISO 20387:2018的质量管理系统,并将在2022年获得认证.
• 通过材料转移协议和数据使用协议开发了一个安全的数字平台,用于标准化协议和道德数据/样本共享.

主要成果:

• 招募了49759名患者,诊断了73.13%,并确定了26.87%的未诊断患者.
• 儿科病例 (50.75%) 和男性病例 (52.39%) 占主导地位; 78.51% 的病例涉及单一系统.
• 识别了特定系统的样本模式,并优先考虑了核酸,血液,诱导多能干细胞和有机体用于研究.

结论:

• 普姆奇RD生物库模型通过集中治理和互操作系统有效地克服了生物标本的碎片化.
• 这一框架加速了罕见疾病研究,使协作发现成为可能,并将数据转化为可操作的见解.
• 已建立的基础设施为全球数百万未被诊断的个人提供了推进精确诊断和治疗的蓝图.