TidyGWAS:一种可扩展的方法,用于标准化清理全基因组关联研究总结统计数据

科学领域:

• 统计遗传学 统计遗传学
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了许多与特征相关的变异,对于药物发现和多基因风险预测等应用至关重要.
• 在GWAS的进步在很大程度上依赖于简要统计数据的公开共享.
• 目前缺乏标准化格式的GWAS总结统计数据需要广泛的数据"",阻碍下游分析.

研究的目的:

• 介绍 tidyGWAS,一个旨在简化 GWAS 总结统计数据的验证和协调的 R 包.
• 提高统计遗传工作流程的效率,可重复性和可扩展性.

主要方法:

• tidyGWAS将数据验证和协调与质量控制分开.
• 它使用精选的数据来修复和协调跨基因组构建的变异标识符,并归纳缺失的列.
• 输出被保存为分区的方块文件,优化用于使用箭头包进行高吞吐量分析.
• 一个固定效应的元分析是直接在 tidyGWAS 输出上实现的.

主要成果:

• tidyGWAS的速度高达6.5倍,并且比现有的工具更高效地使用内存.
• 实现的元分析实现了比现有软件加快10倍的速度.
• 该包简化和加速统计遗传工作流程,提高可重现性和可扩展性.

结论:

• tidyGWAS为协调和分析GWAS总结统计提供了一个强大的解决方案.
• 该套餐显著提高了大规模遗传分析的效率和可访问性.
• 自由可用的包,参考数据和Docker容器促进了广泛的采用和可重复性.