开发和验证55-Plex X-STR NGS面板用于法医案例研究:人口遗传学,突变分析和亲属关系歧视
Guanju Ma1, Lihuan Zhu1, Kailiang Liu2
1Hebei Key Laboratory of Forensic Medicine, Hebei Collaborative Innovation Center of Forensic Medical Molecular Identification, No. 361 Zhongshan East Road, Chang'an District, Shijiazhuang, Hebei 050017, China; College of Forensic Medicine, Hebei Medical University, No. 361 Zhongshan East Road, Chang'∼an District, Shijiazhuang, Hebei 050017, China.
Forensic science international. Genetics
|November 12, 2025
概括
一个新的55位点X染色体短串重复 (X-STR) 下一代测序面板增强了法医分析. 这种先进的工具提高了复杂的亲属关系识别和混合解释,为遗传病例工作提供了更大的歧视能力.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 人口遗传学 人口遗传学
背景情况:
- X染色体短串重复 (X-STRs) 对法医学遗传学至关重要,特别是在复杂的亲属关系和男性混合分析中.
- 目前基于毛细电泳 (CE) 的X-STR试验在位数和序列级多态数据上存在局限性.
研究的目的:
- 开发和验证一个新的下一代测序 (NGS) 面板,包含55个X-STR标记.
- 通过结合序列级信息来解决现有的基于CE的X-STR方法的局限性.
- 增强法医案例工作能力,特别是复杂的亲属关系和混合分析.
主要方法:
- 开发和验证使用多重PCR捕获和Illumina测序的55个复合X-STRNGS面板.
- 根据SWGDAM指南进行全面的验证研究,包括可重复性,一致性,敏感性,抑制剂耐药性,降解DNA性能,混合物分析和物种特异性.
- 从汉族中国人群中对268个人进行了人口遗传学调查,并从血统中估计了突变率.
主要成果:
- 55个plex X-STR NGS 面板在所有验证参数中表现出色,推的DNA输入值为 0.5 ng.
- 强大的抗PCR抑制剂 (酸,血) 耐药性和可靠的性能与退化DNA样本.
- 在混合物中精确检测到1:19 (男性-男性) 和1:9 (女性-男性) 的小贡献者等位基因.
- 对汉族中国人群的基因分析显示,与HWE或LE (除了三个LD对外) 没有显著的偏差.
- 计算了高度的歧视和排斥权力,并估计了父/母突变率.
- 该小组在模拟测试中在区分二度亲属关系方面取得了80.47%至93.20%的准确性.
结论:
- 55个plex X-STR NGS 面板是法医案例工作的强大新工具,显著增强了复杂的亲属关系分析和混合解释.
- 该小组为汉族人口提供了有价值的人口数据,并提供了对X-STR突变率的见解.
- 这种NGS方法克服了基于CE的方法的局限性,通过为X-STRs提供序列级多态信息.
