非洲和欧洲人口及其遗传关联中明显的联合甲基化模式
Zheng Dong1,2, Nicole Gladish1,3, Maggie P Y Fu1,2
1Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver BC V5Z 4H4, Canada.
这项研究揭示了整个基因组中显著的人口特异性的DNA甲基化模式. 这些与遗传变异相关的表观遗传差异,会影响不同祖先患病的基因.
科学领域:
- 基因组学和表观遗传学
- 人口遗传学 人口遗传学
- 人类多样性 人类多样性
背景情况:
- 人类群体表现出相当大的遗传多样性,但表观遗传多样性,特别是DNA甲基化 (DNAm),是不太了解的.
- 之前的研究已经分析了人口特异性DNAm,用于基因组的有限部分 (~3.0%的CpG).
研究的目的:
- 为了全面量化和分析整个基因组的特定种群的DNA甲基化模式.
- 调查DNA甲基化,遗传变异和不同人类种群中的生物相关性之间的关联.
主要方法:
- 用全基因组二硫酸盐测序 (WGBS) 来量化DNA甲基化.
- 使用共甲基化区域 (CMR) 方法来确定具有一致甲基化模式的区域.
- 分析将WGBS数据与全基因组基因型数据集成在一起.
主要成果:
- 在淋巴细胞B细胞系 (LCL) 样本中发现了36,657个CMR,在更大的数组数据集中进行了验证.
- 在欧洲和非洲血统的人群中发现了101种人群特异性CMRs (Pop-CMRs),其中91种是新鲜的.
- 这些Pop-CMR涉及与疟疾和糖尿病等疾病相关的基因,并且经常与特定人群的遗传变异有关.
结论:
- 这项研究为人类群体之间的全基因组DNA甲基化差异提供了新的见解.
- 这些发现突出了遗传变异和表观遗传修饰之间的相互作用,在塑造人口特异性特征和疾病易感性方面.
- 已识别的Pop-CMRs子集在东亚人口和外围血液组织中显示出潜在的适用性.
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