在血管形中,高深度向下一代测序.
Pattima Pakhathirathien1,2, Parith Wongkittichote1, Sanchawan Wittayakornrerk3
1Division of Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, 270 Rama VI Road, Ratchatewi, Bangkok 10400, Thailand.
Human molecular genetics
|November 12, 2025
概括
基因测试在80.8%的血管形患者中发现了致病突变. 最常见的是PIK3CA和TEK基因突变,这表明向疗法可能有利于患者.
科学领域:
- 血管生物学和遗传学 血管生物学和遗传学
- 医学基因组学是医学基因组学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 血管异常包括瘤和形,形分为快速流动 (例如动脉静脉形) 或缓慢流动 (例如静脉形).
- 信号通路中的体质突变,如PIK3/AKT/mTOR和RAS/MAPK/ERK,越来越多地被认为是血管形的关键驱动因素.
- 准确的基因诊断对于了解疾病机制和开发向治疗至关重要.
研究的目的:
- 通过使用高深度下一代测序 (NGS) 调查各种血管形的遗传基础.
- 为了确定综合基因面板测试的诊断产量,以识别致病性体质突变.
- 探索基于已识别的遗传变异的有针对性的治疗干预的潜力.
主要方法:
- 在26名患有混合血管形的患者 (2例快速流动,24例缓慢流动) 的组织样本上进行了高深度NGS的基因组测试 (129个基因).
- 分析了测序数据,以检测与血管异常相关的低级别马赛克变体 (低至~1%).
- 识别和表征致病/可能致病 (P/LP) 变体,包括新突变.
主要成果:
- 实现了80.8%的诊断率,在26名患者中,在21名患者中确定了P/LP变体.
- PIK3CA (57.1%) 和TEK (33.3%) 是最常发生突变的基因,特别是在缓慢流动形中.
- 在快速流动形中发现了HRAS和GNAQ突变,并发现了三种新的P/LP变异.
结论:
- 高深度NGS基因面板测试在诊断血管形方面非常有效,诊断收益率为80.8%.
- 在PIK3CA和TEK的体质突变在缓慢流动的血管形中很普遍,突出了它们的意义.
- 这些发现支持针对性治疗的潜在疗效,如mTOR抑制剂,对于患有血管异常特定遗传突变的患者.


