重新出现的威胁:转移性骨化纤维素瘤在近二十年后出现
Mario Ambros1,2, Bernadette Liegl-Atzwanger2, Karl Kashofer2
1Department of Orthopaedics and Trauma, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Genes, chromosomes & cancer
|November 13, 2025
概括
骨化性纤维肌状瘤 (OFMT) 即使没有恶性瘤迹象,也可以晚期转移,甚至在19年后. 这一案例凸显了OFMT不可预测的行为,强调了长期患者监测的必要性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 骨化纤维肌状瘤 (OFMT) 是一种罕见的介质细胞瘤,其分化不确定.
- OFMTs具有局部复发和转移的潜力,但预测行为具有挑战性.
- 这份报告详细介绍了一种罕见的OFMT病例,其转移发生晚期.
研究的目的:
- 介绍一个具有晚期连续转移的OFMT具有挑战性的病例.
- 通过分子分析来研究OFMT转移的遗传基础.
- 为了强调OFMT患者长期随访的重要性.
主要方法:
- 一个66岁的女性在2004年被诊断出OFMT的病例报告.
- 2023年对新病变的分析,包括活检和组织病理学.
- 对所有病变进行了向RNA测序,拷贝数变异 (CNV) 分析和DNA甲基化分析.
主要成果:
- 患者在最初的OFMT切除后19年发展出多个软组织转移.
- 主要瘤的组织病理学显示没有恶性瘤的迹象.
- 分子分析显示,转移性病变中的EP400:PHF1融合,证实它们是OFMT.
结论:
- 这个案例说明了典型的OFMT不可预测的转移潜力.
- 临床医生必须意识到晚期转移的可能性,即使在没有明显恶性特征的瘤中.
- 扩展术后监测对于早期检测OFMT患者的复发和转移至关重要.


