基因型-表型相关性和转移诊断年龄在土耳其粘多糖症II型患者:一个多中心回顾性研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 粘多糖症II型 (MPS II) 是一种遗传性代谢障碍,呈现出渐进的神经和外神经症状.
• 了解诊断时间表和表型-基因型相关性对于管理MPS II至关重要.

研究的目的:

• 调查土耳其MPS II患者的症状发病年龄和诊断.
• 为了解MPS II.中的表型-基因型关联做出贡献.
• 分析诊断延迟,并确定影响其因素.

主要方法:

• 对来自土耳其40个家庭的46名MPS II患者进行了回顾性和描述性研究.
• 分子分析,发病年龄/诊断年龄,诊断延迟,临床症状,酶和尿液糖氨基酸 (GAG) 水平以及成像/电生理学数据的审查.
• 测序IDS基因以识别变异.

主要成果:

• 诊断时的平均年龄为40.1个月,诊断延迟为19.7个月,显示了近年来更早诊断的趋势.
• 早些时候的诊断在有多个受影响个体的家庭和2010年后出生的患者中观察到.
• 五名患者表现出没有神经参与的减弱表型,并确定了8种新的IDS基因变异.

结论:

• MPS II的患病率可能被低估,其临床表现范围广泛,包括非神经学形式.
• 早期识别警告信号,如粗的面部外观,腹部膨胀,言语延迟和巨头症,对于及时诊断至关重要.
• 尿液GAG和酶分析对于疑似MPS II病例至关重要,诊断年龄随着时间的推移而下降.