PTPN11

Tarek Saad Shoala1,2, Linda M Reis3, Jenina Capasso1

  • 1Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Flaum Eye Institute, University of Rochester, Rochester, New York, USA.

PubMed
概括

诺南综合征是由PTPN11基因变异引起的,可能导致视神经异常,例如扩大的杯/盘比. 这一发现可能被误诊为青光眼,突出了基因检测的重要性.