在高风险个体的产前诊断期间染色体微阵列分析的发现

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 产前诊断 在产前诊断
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 染色体微阵列分析 (CMA) 在产前诊断中越来越多地用于检测亚微观染色体异常.
• 当特定的超声波发现或父母病史表明潜在的遗传失衡时,它的应用尤其重要.

研究的目的:

• 在产前样本中通过CMA发现的染色体失衡的分析和表征.
• 描述拷贝数变异 (CNV) 的频谱及其在接受产前诊断的队列中的临床意义.

主要方法:

• 在2019-2023年期间,CMA对216个阴小和怀孕期间的羊水样本进行,这些样本具有特定的适应性.
• 纳入标准包括正常形形查,以及诸如异常的鼻透光,胎儿异常或生长限制等特征.
• 检测到的变异在父母身上进行了分析,并在可用时收集了产后表型.

主要成果:

• 在6% (13/216) 的样本中发现了致病性CNV;一个样本有两个并发的CNV.
• 确定了7种未知意义的变体 (3.7%).
• 在21个变异中,14个变异中观察到de novo发生;由于基因含量或相关的超声检测结果,三种微重复 (5q35.2,1q21.1,16p11.2) 特别感兴趣.

结论:

• 与CNV相关的产前和产后表型高度可变.
• 一些已识别的CNV与已知的综合征保持一致,而另一些则需要进一步调查以确定它们的表型影响.
• 需要进行额外的研究,以阐明导致与这些CNV相关的复杂表型的基因哈普洛缺陷或过度表达的机制.