在KIF1C相关疾病 (性麻58) 中背侧宫T2高强度:两个长期病例

Akihiko Mitsutake1, Masao Osaki1,2, Takashi Matsukawa1

  • 1Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.

概括

新的KIF1C基因变异会导致性58 (SPG58),这是一种神经疾病. 这项研究确定了新的KIF1C变体,并扩大了对SPG58的理解.