评估原始无细胞DNA序列用于胃癌检测
Ye Tian1, Yichen Yang2, Jilei Liu2
1Department of Gastric Surgery, Key Laboratory of Cancer Prevention and Therapy, Tianjin Key Laboratory of Digestive Cancer, National Clinical Research Center for Cancer, Tianjin's Clinical Research Center for Cancer, Key Laboratory of Prevention and Control of Major Diseases in the Population, Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital, Ministry of Education, Tianjin Medical University, Tianjin, China.
JCO precision oncology
|November 14, 2025
概括
一个新的非侵入性工具,GastricAI,使用无细胞DNA测序来早期检测胃癌 (GC). 这种先进的模型显示出高灵敏度和通过早期查改善患者预后的潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 胃癌 (GC) 给全球健康带来重大负担,经常在晚期诊断,这限制了治疗的有效性.
- 通过可靠的生物标志物进行早期检测对于改善患者的治疗结果和生存率至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一种使用循环无细胞DNA (cfDNA) 测序进行早期胃癌检测的非侵入性,具有成本效益的工具.
- 采用先进的计算建模,特别是深度学习,用于分析cfDNA数据以识别胃癌特征.
主要方法:
- 对404名GC患者和428名非GC对照进行了低覆盖率的血cfDNA全基因组测序.
- 一个深度学习模型,GastricAI,使用Mamba,一个先进的序列模型,在原始cfDNA读取上进行训练.
- 模型性能在两个独立的验证集中得到了严格的评估.
主要成果:
- 胃AI表现出高的诊断性能,在第一个验证集中达到0.886的AUROC,在第二个验证集中达到0.850.
- 该模型在所有TNM阶段都表现出强烈的灵敏度,包括I阶段GC的92.0%.
- 胃AI成功检测到各种GC亚型,并超过了像CA724和CEA这样的传统生物标志物.
结论:
- 胃AI通过cfDNA测序提供了一种有前途的非侵入性方法,用于通过cfDNA测序来早期检测胃癌.
- 该工具具有高灵敏度和合理的特异性,表明在早期查中具有临床应用的潜力.
- 需要进一步的前性研究来验证和完善GastricAI在不同人群中的实用性.
