针对性基因查,以确定中国新生儿的携带者身份和早期发病风险
Chanjuan Hao1,2,3, Xuyun Hu4,5, Ruolan Guo4,5
1Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Pediatric Research Institute; MOE Key Laboratory of Major Diseases in Children; Genetics and Birth Defects Control Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, China. hchjhchj@163.com.
近一半的中国新生儿携带与遗传性疾病相关的遗传变异. 这项大规模的基因查研究揭示了变种流行率的显著区域差异,为公共卫生战略提供了信息.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 医学遗传学 医学遗传学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 扩展新生儿遗传查可以早期识别遗传性疾病.
- 中国新生儿中致病变体的流行率和分布尚未得到充分研究.
研究的目的:
- 评估在大量中国新生儿中致病性/可能致病性变体的流行率和分布.
- 分析携带者率,疾病特异性流行率和区域差异.
- 为将遗传查纳入新生儿护理和公共卫生战略提供信息.
主要方法:
- 在33,894名新生儿中,针对465个与单基因疾病相关的基因进行了定向测序.
- 使用优化的美国医学遗传学与基因组学学院指导方针进行变异分类.
- 对累积载体率,疾病流行率和地理分布的分析.
主要成果:
- 49.2%的新生儿在427个基因中携带至少一种致病性/可能致病性变异.
- 与北方 (48.5%) 相比,在中国南部 (52.1%) 观察到更高的检测率.
- 57种先天性代谢错误的累积预测发病率为1/2,177,具体疾病的区域差异很大.
结论:
- 大规模的有针对性的基因查对于识别新生儿携带者身份和早期疾病风险是有价值的.
- 这些发现为将基因查纳入新生儿日常护理提供了基础.
- 结果有助于优化中国对遗传疾病的公共卫生战略.
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