在亚洲人口中单边色素视网膜病变
George N Thomas1, Sze Chuan Ong1, Hwei Wuen Chan1
1Department of Ophthalmology, National University Hospital, 5 Lower Kent Ridge Road, Singapore, Singapore.
Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology
|November 14, 2025
概括
单侧视网膜色素炎是罕见的;大多数在亚洲患者中诊断的病例是获得的,不是遗传的. 电生理学在检测视网膜问题方面比成像更为敏感.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医学遗传学 医学遗传学
- 视网膜成像 视网膜成像
背景情况:
- 单侧视网膜色素炎 (RP) 是一种不常见的疾病.
- 准确的诊断对于适当的管理和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 描述一系列亚洲患者怀疑单边RP.
- 评估诊断方法,以区分从遗传到获得的单边视网膜疾病.
主要方法:
- 来自新加坡遗传视网膜疾病诊所的6名患者的回顾性病例系列.
- 临床数据的审查, fundus 摄影, fundus 自流光 (FAF),视野,光学连贯断层扫描 (OCT) 和电网膜扫描 (ERG).
主要成果:
- 在6名患者中,只有1名患者的诊断与遗传性RP一致.
- 四名患者被诊断出患有已知的疾病 (创伤,自身免疫视网膜病变).
- 电生理学 (ERG,PERG) 在大多数患者中发现了异常,往往比成像更敏感.
结论:
- 电生理学对于检测视网膜病变和黄斑病变非常敏感.
- 大多数被转诊为单方面RP的病例都已获得病因.
- 临床发现和调查往往与遗传性视网膜疾病不一致.
