RARE-X:一种以患者为导向的方法,用于收集罕见疾病中的症状和患者报告的结果数据

科学领域:

• 罕见疾病研究研究.
• 收集患者数据收集
• 生物医学信息学是生物医学信息学.

背景情况:

• 对可靠的患者数据的有限访问阻碍了罕见疾病研究创新.
• 现有的罕见病研究基础设施往往缺乏人口多样性和数据共享能力.
• 研究人员主导的,针对疾病的具体努力限制了全面的表征和数据的可访问性.

研究的目的:

• 推出RARE-X平台,旨在克服罕见疾病研究数据访问的限制.
• 为了使患者报告的数据收集和支持研究人员更广泛的数据可访问性.
• 通过捕捉人口多样性来促进罕见疾病的准确表征.

主要方法:

• RARE-X是一个疾病不可知论平台,利用共享的症状和患者报告结果的调查结构.
• 跨疾病的标准化数据收集允许进行跨疾病的比较.
• 该平台支持全球和纵向数据捕获,研究人员通过请求流程访问.

主要成果:

• RARE-X已经招募了来自93个国家的7493名参与者,包括74个罕见疾病社区的患者,护理人员和兄弟姐妹.
• 数据收集涉及120多个患者倡导团体,其中63%的参与者位于美国.
• 收集的数据用于研究应用,社区报告和计算分析.

结论:

• RARE-X通过标准化,跨疾病数据收集和利益相关者的输入来解决传统注册表的局限性.
• 该平台增强了数据共享,以告知治疗发展.
• RARE-X有可能显著推进罕见疾病研究.