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Updated: Jan 11, 2026
09:45
Detection of Copy Number Alterations Using Single Cell Sequencing
Published on: February 17, 2017
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一个单细胞拷贝数变异测序的中等吞吐量方法,以便在诊所有效应用
Guanchuan Lin1, Mengchang Xu1, Caiming Chen1
1Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Basic Medical Sciences, and Guangdong Provincial Key Laboratory of Single Cell and Extracellular Vesicles, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong 510515, China; Precision Regenerative Medicine Research Centre, Medical Science Division, and State Key Laboratory of Quality Research in Chinese Medicine, Macau University of Science and Technology, Macao 999078, China.
Journal of advanced research
|November 15, 2025
概括
一种新的可追溯的中等通量单细胞拷贝数变异测序 (scCNV-seq) 方法,msCNVS,为在临床环境中分析宝贵细胞提供了具有成本效益和准确的解决方案. 这种方法克服了现有技术的局限性,使得可靠的基因组分析.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 单细胞拷贝数变异测序 (scCNV-seq) 对于基因组分析至关重要,但由于依赖全基因组预放大或专用设备,因此面临高成本和偏差结果的挑战.
- 这些局限性在涉及珍贵和有限细胞样本的临床应用中尤其具有问题.
研究的目的:
- 开发一种方便,高效,准确的scCNV-seq方法,并集成数据分析工作流程,用于临床应用.
- 克服现有的scCNV-seq方法的局限性,确保有信心和可靠的输出.
主要方法:
- 开发了可追溯的中传输scCNV-seq (msCNVS),使用带条码的修改Tn5转基因组进行直接细胞标记和早期聚合,消除了预放大的需要.
- MsCNVS支持48-384个单元的条形码编码,并使用双索引 (i5,i7) 来构建库.
- 实施了一种新的生物信息学过程,涉及二维适配,以精确地确定 ploidy 和副本数量.
主要成果:
- MsCNVS在5个细胞系 (292个细胞) 中显示出可靠的CNV模式区分,并与批量测序有很高的相关性 (R=0.90-0.98).
- 与MDA和MALBAC相比,实现了更高的覆盖统一性,并且交叉污染最小.
- 在临床样本中成功检测到CNVs,包括异常芽细胞,循环瘤细胞和患者衍生的异种移植细胞核,将自信的CNV与模两可的区域区分开来.
结论:
- msCNVS提供了一种强大而高效的CNV-seq方法,适用于珍贵和罕见的细胞.
- 该方法在生殖和癌症诊所的应用中特别有前途.
