使用可解释的深度学习来构建叶的诊断模型:与疾病相关的标记物识别
Tianyu Wang1, Aowen Wang1, Minwei Zhu1
1Department of Neurosurgery, First Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, China.
Frontiers in artificial intelligence
|November 17, 2025
概括
一个新的深度学习模型使用基因表达精确诊断叶 (TLE). 这种可解释的工具可以识别DEPDC5和STXBP1等关键基因,帮助TLE诊断和研究.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 计算生物学 计算生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 叶 (TLE) 是一种复杂的神经系统疾病,遗传因素不明.
- 准确的诊断和疾病标志物的识别对于有效的TLE管理至关重要.
研究的目的:
- 开发一个可解释的深度学习模型用于TLE诊断.
- 使用先进的计算方法识别与TLE病原体相关的关键基因.
主要方法:
- 分析了8个GEO数据集中的287个样本的RNA测序和微阵列数据.
- 训练了包括深度神经网络 (DNN) 在内的多个机器学习算法,以区分TLE与正常样本.
- 沙普利添加式扩展 (SHAP) 和科尔莫戈罗夫-阿诺德网络 (KAN) 用于模型解释性和基因识别.
主要成果:
- 一个DNN模型使用10个优化的遗传特征实现了完美的诊断性能 (AUC = 1.000,精度 = 1.000).
- 在SHAP分析中,DEPDC5,STXBP1,GABRG2,SLC2A1和LGI1被确定为重要的TLE相关基因.
- 为临床应用开发了一个在线诊断平台.
结论:
- 该研究提出了一个透明和可解释的深度学习模型,用于TLE诊断.
- 这种模型和已识别的基因为改善临床环境中TLE诊断精度提供了一个补充工具.
