多类机器学习模型用于分子亚型识别的儿科低度质瘤使用双机构MRI精准医学的分子亚型识别模型
Khashayar Namdar1,2,3,4, Matthias W Wagner1,2,5,6, Min Sheng1
1Department of Diagnostic & Interventional Imaging, The Hospital for Sick Children (SickKids), Toronto, ON, Canada.
NPJ precision oncology
|November 18, 2025
概括
放射学和机器学习模型显示了使用MRI扫描来区分儿科低度质瘤 (pLGG) 分子类型的潜力. 这些模型可以识别特定的基因突变,如BRAF融合和BRAF p.V600E,帮助诊断.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 医疗成像医学成像
- 机器学习 机器学习
背景情况:
- 儿科低级质瘤 (pLGG) 是最常见的儿科脑瘤.
- 准确的分子亚型确定对于有效的治疗策略至关重要.
- 当前的诊断方法可能并不总能捕捉到全部的分子异质性.
研究的目的:
- 评估基于放射学的机器学习 (ML) 模型在区分pLGG的分子亚型方面的有效性.
- 评估模型识别特定遗传变化的能力,包括BRAF融合和BRAF p.V600E突变.
- 探索ML模型在使用MRI数据进行非侵入性分子亚型化方面的潜力.
主要方法:
- 一项双中心的回顾性研究,涉及495名在1999年至2023年期间诊断的儿科患者.
- 从流体减弱倒置恢复 (FAIR) 磁共振成像 (MRI) 扫描中提取放射性特征.
- 训练和验证使用蒙特卡洛数据分割和离开一个的验证的随机森林分类器.
主要成果:
- 性能最好的ML模型在分子亚型差异化方面实现了0.819 (95%CI [0.791,0.848]) 的接收器操作特征曲线 (AUC) 下的平均面积.
- 这些模型在区分各种分子亚型方面表现出有希望,包括BRAF融合和BRAF p.V600E突变.
- 每个患者的预测有助于识别异常值和子组绩效评估.
结论:
- 基于放射学的ML模型对儿科低度质瘤的非侵入性分子亚型具有显著的潜力.
- 这些模型可以帮助识别关键的遗传变异,并可能指导个性化治疗方法.
- 需要在更大,更多样化的队列中进一步验证,以充分将这些方法纳入临床实践.
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