一个可扩展的框架,将健康的社会决定因素集成到疾病风险模型中,使用生物库调查数据
Jane Brown1,2, Abhijith Biji1,2, Kathleen Ferar1,2
1Institute for Genomic Health, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY.
预测复杂疾病是一个挑战. 这项研究使用生物库数据的多重对应分析 (MCA) 来创建非遗传风险概况,显著改善疾病预测,而不仅仅是遗传学.
科学领域:
- 基因组学和流行病学
- 计算生物学 计算生物学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 复杂疾病构成了全球重大健康挑战,预测个体风险的能力有限.
- 疾病风险受到遗传和非遗传因素 (环境,行为,社会) 的组合的影响,这些因素很少一起分析.
- 大规模的生物银行提供了整合各种数据的机会,以改善疾病风险预测.
研究的目的:
- 开发和验证一个可扩展的框架,使用多重对应分析 (MCA) 来建模复杂疾病的非遗传决定因素.
- 评估非遗传因素对疾病风险预测的贡献,通过MCA嵌入来总结.
- 研究复杂疾病中遗传和非遗传风险因素之间的相互作用.
主要方法:
- 应用多重对应分析 (MCA) 对来自我们所有人生物库的100多个环境,行为和社会变量 (N=171,614).
- 生成低维嵌入量化六种常见慢性疾病的非遗传风险.
- 集成的MCA嵌入人口统计数据和多基因分数 (PGS) 来评估预测性能 (ROC-AUC).
主要成果:
- 嵌入MCA确定了已知的和新的慢性疾病风险因素.
- 非遗传风险嵌入持续改善了超越人口和PGS的预测准确性 (ROC-AUC增加:0.03-0.05).
- 对于六种疾病中的五种,MCA嵌入在预测改进方面表现优于PGS;遗传和非遗传风险在很大程度上具有添加作用.
结论:
- 引入了一个可扩展,可解释的MCA框架来总结基于调查的复杂非遗传因素.
- 证明非遗传因素大大提高了复杂疾病风险预测,在很大程度上与遗传风险相辅相成.
- 澄清了基因与环境的相互作用,为多样化的人口提供了更公平,更强大的风险建模.
更多相关视频
07:44Author Spotlight: Implementation of BIVA for Analyzing Disease Risk Factors in Patients with Low Body Cell Mass
Published on: July 14, 2023
06:55Inverse Probability of Treatment Weighting Propensity Score using the Military Health System Data Repository and National Death Index
Published on: January 8, 2020
相关概念视频
Statistical Methods for Analyzing Epidemiological Data
Overview of Biostatistics in Health Sciences
Statistical Software for Data Analysis and Clinical Trials
Study Designs in Epidemiology
Observational studies are those where the researcher does not intervene but rather observes natural variations. They include cross-sectional, cohort, and...
Biostatistics: Overview
Discrete variables are...
Bias in Epidemiological Studies
