MoG+3.0:扩展结构变异可视化和整合来自五种新分析的小鼠菌株的基因组数据
Toyoyuki Takada1, Hideyuki Miyazawa2,3, Masanobu Yamagata4
1Integrated Bioresource Information Division, RIKEN BioResource Research Center, 3-1-1 Koyadai, Tsukuba, Ibaraki, 305-0074, Japan. toyoyuki.takada@riken.jp.
概括
增强的MoG+3.0数据库现在可以使用长读序列数据对小鼠菌株的结构变异 (SV) 进行可视化. 这种宝贵的资源有助于研究人员研究复杂的遗传变异及其对实验小鼠疾病和表型的影响.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 进行比较基因组学.
背景情况:
- 自2019年以来,MoG+数据库为老鼠菌株提供了基因组变异数据.
- 之前的版本主要依赖于短读测序数据,限制了某些基因组变异的检测.
- 实验性小鼠菌株是理解人类疾病的关键模型.
研究的目的:
- 用最新的基因组数据增强MoG+数据库,并纳入结构变异 (SV) 信息.
- 改进小鼠实验菌株中的基因组变异的可视化能力.
- 为研究小鼠疾病模型的研究人员提供全面的资源.
主要方法:
- 纳入最新的基因组报告和来自长期阅读测序研究的结构变异 (SV) 数据.
- 对五种特定疾病模型小鼠菌株的分析:FLS/Shi,NC/Nga,STR/OrtCrlj,JF1/Ms和MSM/Ms.
- 在MoG+3.0数据库中开发增强的可视化功能.
主要成果:
- 现在MoG+3.0数据库包括了关于单核酸多态 (SNPs),短插入/删除 (indels) 和结构变异 (SVs) 的广泛数据,如插入,删除和反转.
- 新的可视化工具允许用户观察变体,包括SVs,这些变体以前很难用短读数据检测.
- 五个菌株的详细变体数据 (例如,4.4M-19.6M SNPs,0.7M-2.3M indels,32K-131K插入,28K-102K删除,32-164反转).
结论:
- 摩斯+3.0数据库提供了一个增强的平台,用于可视化实验小鼠菌株中复杂的基因组变异.
- 通过长读序列测定检测到的SVs的纳入为遗传多样性提供了更深入的见解.
- 这种更新的资源预计将大大有利于对疾病和表型研究的小鼠模型的研究.
