循环瘤DNA的瘤原始多模式分析,以检测固体瘤中的最小残留疾病
Tu Nguyen1, Van-Anh Nguyen Hoang1, Trong Hieu Nguyen1
1Medical Genetics Institute, Ho Chi Minh City, Vietnam.
Therapeutic advances in medical oncology
|November 21, 2025
概括
一种新的瘤原始循环瘤DNA (ctDNA) 测定方法在组织样本无法获取时,为癌症监测提供了可靠的替代方案. 这种多模式ctDNA分析在检测复发方面显示出有前途,特别是在晚期癌症阶段.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 个性化循环瘤DNA (ctDNA) 分析依赖于高质量的组织,这种组织通常在临床环境中无法获得,特别是在东南亚.
- 这种局限性需要开发替代ctDNA检测方法.
研究的目的:
- 开发和临床验证一种新的瘤原始ctDNA测定方法.
- 建立一个替代方法用于ctDNA监测,当组织活检是不可行的.
主要方法:
- 进行了一项回顾性观察性研究.
- 开发了一种多模式的瘤原始ctDNA分析方法,整合了用于突变检测的amplicon和杂交测序,以及拷贝数变化 (CNA) 和无细胞DNA (cfDNA) 的碎片分析.
- 分析性能使用来自948名癌症患者和566名非癌症捐赠者的血液样本进行了评估,而临床性能则通过比较ctDNA状态和术后复发后的97名乳腺癌和51名结直肠癌患者进行了评估.
主要成果:
- 多模式测序增强了突变检测灵敏度和覆盖范围.
- 副本数量变化 (CNA) 和片段长度概况改善了ctDNA检测灵敏度,特别是在转移性疾病中.
- 在乳腺癌中,瘤原始ctDNA监测表明54.5%的灵敏度和98.8%的复发预测特异性 (HR=23.3,p<0.0001).
- 在结直肠癌中,监测ctDNA获得了80.0%的灵敏度和100%的复发预测特异性 (HR=35.6,p<0.0001).
- 瘤原始方法的整体准确性低于瘤信息化方法,性能因癌症阶段和类型而异.
结论:
- 开发的瘤原始ctDNA试验是监测癌症患者的可行替代方案,特别是当组织获取具有挑战性时.
- 在具有高ctDNA脱落或转移阶段的癌症中,测试的性能明显更好.
