法国关于细胞癌多基因小组测试的建议
Sophie Giraud1, Pascaline Berthet2, Caroline Abadie3
1Unité d'oncogénétique, Département de Biopathologie, Institut Bergonié, Bordeaux, 33000, France; Service d'oncologie médicale et oncogénétique, Centre hospitalier de la Côte basque, Bayonne, 64109, France; Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France.
遗传性癌倾向是罕见的. 专家们建立了一个基于共识的12个基因列表,用于下一代测序多基因面板,以标准化法国癌患者的基因测试.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医学研究 医学研究
背景情况:
- 遗传性癌约占病例的5%,与遗传综合征有关.
- 对于怀疑遗传性癌症综合征的个人,建议进行基因检测.
- 缺乏标准化的基因测试指南导致法国实验室下一代测序多基因面板 (NGS MGP) 的变化.
研究的目的:
- 建立一个基于共识的临床相关基因列表,用于法国癌患者的国家NGS MGP.
- 为了规范遗传性癌的遗传检测实践.
主要方法:
- 成立了一个国家专家工作组 (GGC-PREDIR),包括医学遗传学家,遗传咨询师,分子生物学家和流行病学家.
- 一项详尽的文献审查确定了32个潜在的感兴趣基因.
- 将基因纳入或排除是基于有关风险,患病率和大规模患者研究的数据.
主要成果:
- 为国家"癌"NGS MGP定义了12个临床相关基因的列表:BAP1,FH,FLCN,MET,PTEN,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,TSC1,TSC2和VHL.
- 建议对包括在内的每个基因进行脏监测.
结论:
- 遗传性癌倾向很少见,风险估计通常缺乏.
- 未来研究是必要的,以提高对这些罕见综合征的理解.
- GGC-PREDIR专家小组确定了NGS MGP的12个基因,并根据最新的医学文献计划未来扩展.
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