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Updated: Jan 10, 2026

Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
在患有多发性骨髓瘤的患者中同时使用Transthyretin Amyloid心肌病变
Mohamed Ibrahim1, Rashid Alhusain2, J Christopher Ray2
1Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
晶氨胺类心肌病变 (ATTR-CM) 可能发生在患有多发性骨髓瘤的患者中. 通过内心肌活检进行组织确认至关重要,以区分ATTR-CM和轻链粉样性心肌病 (AL-CM),以便及时治疗.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 心脏粉症是一种限制性心肌病,涉及心脏中的粉样纤维的沉积.
- 晶氨基氨基酸心肌病变 (ATTR-CM) 和轻链氨基酸心肌病变 (AL-CM) 是最常见的类型.
- AL-CM源于血细胞失分,而ATTR-CM则涉及跨胺蛋白错折.
研究的目的:
- 突出在患有同时存在血细胞疾病的患者中区分ATTR-CM和AL-CM的诊断挑战.
- 强调准确诊断对于适当的治疗策略的重要性.
主要方法:
- 两个患有血细胞疾病的患者的病例报告 (燃烧的多发性骨髓瘤和多发性骨髓瘤).
- 基于心脏成像和骨髓瘤诊断的AL-CM最初的怀疑.
- 在非侵入性测试后通过心脏内膜活检进行诊断确认是不确定的.
主要成果:
- 两位患者都呈现了暗示透性心肌病变的心脏成像.
- 最初的调查没有通过骨髓活检或脂肪吸收证实粉样性粉症.
- 内心肌活检在两种情况下都确诊了ATTR-CM,尽管存在多发性髓瘤.
结论:
- 准确的组织确认对于诊断患有血细胞失分症的患者的心脏粉症至关重要.
- 区分ATTR-CM和AL-CM至关重要,以避免延迟或不正确的治疗.
- 心内膜活检仍然是复杂病例的关键诊断工具,涉及同时存在的血液病和心脏病.
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