孤立脚胎儿的遗传分析:诊断见解和附加值

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 产前诊断 在产前诊断
• 胎儿医学 胎儿医学

背景情况:

• 孤立的脚是一种常见的先天性异常.
• 了解孤立脚的遗传基础对于诊断和咨询至关重要.
• 之前的研究已经探讨了脚动物的基因测试,但单独情况下的产量需要进一步评估.

研究的目的:

• 为了评估产前副本数变体 (CNV) 和单核酸变体 (SNV) 测试在与孤立的脚足的胎儿的诊断遗传产量.
• 为了确定发现的致病变体的类型和频率.
• 评估针对性DMPK基因分析的有用性.

主要方法:

• 在2021年1月至2024年12月期间对218名胎儿进行了回顾性研究,这些胎儿在超声波测试中被怀疑是孤立的脚.
• 在64例病例中进行了产前遗传测试 (CNV和SNV分析).
• 在38个案例中进行了针对性DMPK基因调查.

主要成果:

• 在140个孤立的脚病例中,有64例经过基因检测.
• 在9.8% (6/61) 的测试怀孕中,发现了致病或可能致病的变体.
• 鉴定出的变种包括SNVs (TRPV4,PTPN11,BBS2,MED13L) 和CNVs (22q11.23删除,5q21.1q31.1删除).
• 在PIEZO2中,一个病例有不确定的意义 (VUS) 变异;三个病例有未经请求的发现.

结论:

• 产前CNV和SNV测试表明,在疑似孤立的脚患者中,有价值的诊断产量.
• 这些发现不支持对DMPK基因的系统测试.
• 广泛的基因测试有助于诊断和咨询,但对未经请求的发现的解释和管理存在挑战.