长读结构变异的发现和有针对性的短读基因型定型使得在 rhesus macaques 中结构变异的种群规模表征成为可能

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 灵长类动物遗传学

背景情况:

• rhesus macaques 是重要的临床前模型,因为它们的进化接近人类.
• 虽然短核酸变异得到了很好的研究,但 rhesus 的结构变异 (SV) 仍未得到充分探索.
• 了解物种内SV对于使用这种模型进行准确的生物医学研究至关重要.

研究的目的:

• 创建最大的公共结构变异 (SVs) 在 rhesus macaques.最大的公共数据集.
• 为了研究种群结构和SVs在该物种中的影响.
• 描述在 rhesus 中驱动 SV 形成的机制.

主要方法:

• 59只 rhesus 的长读测序,以识别结构变异 (SV).
• 在2,645个个体中,使用短读全基因组测序数据对已识别的SVs进行基因型定型.
• 分析 SV 的分布,与外子的重叠,以及与 Alu 逆转换事件的关联.

主要成果:

• 确定了339,334个结构变体 (SV) 的目录,形成了迄今为止最大的公开数据集.
• 观察了SVs的种群结构,与地理祖先和繁殖中心相关联.
• 的逆转换事件占已识别的SV的55.7%,与人类和大猿有显著差异.
• 预计每人平均有16.9个罕见的SVs影响蛋白质编码序列.

结论:

• 这项研究提供了 rhesus macaque SVs 最广泛的数据集,整合了长和短读序列.
• 这些数据有助于在 rhesus 研究中评估 SV 影响.
• 这些发现有助于开发全面的灵长类类动物基因组.