引起ABCB4疾病的变种S242R,S346I,T437I和T1077M显著损害了ABCB4的功能,并对增强剂表现出不同的敏感性

Claire Madry1, Ahmad Elbahnsi2, Jean-Louis Delaunay1

  • 1UMR_S938, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Sorbonne Université, 27, rue Chaligny, 75571, Paris, France.

Scientific reports
|November 22, 2025
PubMed
概括

在ABCB4载体的遗传变异损害了酸丁胆的分泌,导致肝脏疾病. 研究人员发现,特定的药物治疗可以在这些ABCB4变体中部分恢复功能,这表明针对相关胆固醇性肝病的个性化疗法.