传统的FLCN突变瘤:对5例病例的回顾性研究,重点是诊断挑战
Liangbin Wan1, Bin Xie2, Qi Li1
1Department of Pathology, Bishan Hospital of Chongqing, Bishan hospital of Chongqing medical university, Chongqing, 402760, China.
Human pathology
|November 23, 2025
概括
传统的FLCN突变瘤 (c-FMTs) 是惰的,经常被误诊为其他癌. 包括CK7,CD117,FOXI1和L1CAM在内的小组有助于他们的准确诊断.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 伯特-霍格-杜贝综合征 (BHD) 与常规的FLCN突变瘤 (c-FMTs) 有关.
- c-FMTs存在诊断挑战,因为其与染色恐惧性细胞癌 (ChRCC) 和瘤 (RO) 的组织学重叠.
研究的目的:
- 研究c-FMTs的临床病理特征.
- 确定诊断标记,以区分c-FMTs与ChRCC和RO.
主要方法:
- 临床病理学分析,免疫组织化学,光在位杂交,和整个外体序列 (WES).
- 对5例FLCN突变病例的分析,包括针对FOXI1和L1CAM的免疫组织化学染色.
主要成果:
- c-FMT显示了可变的组织学模式和细胞混合物,缺乏非传统FMT的特征.
- 观察到相互排斥的FOXI1和L1CAM染色.
- 在所有病例中,WES证实了致病性FLCN突变,其中80%显示双基失活.
- 在c-FMTs中L1CAM呈阳性,在大多数ChRCC和RO中呈阴性.
结论:
- 传统的FLCN突变瘤是惰的,并且经常被误诊.
- 一个CK7,CD117,FOXI1和L1CAM的诊断面板是有效的识别c-FMTs.
