那些为新生儿接受错误阳性CK-MM查的父母的经历
Janice P Tzeng1, Allyson M Corbo1, Heidi L Cope2
1Center for Communication and Engagement Research, RTI International, Research Triangle Park, North Carolina, USA.
Journal of genetic counseling
|November 24, 2025
概括
新生儿对杜恩肌肉发育不良 (DMD) 的查可能会因为错误的阳性结果导致父母的压力. 然而,早期查提供了宝贵的健康信息和及时干预的机会.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 杜氏肌肉发育不良 (DMD) 是一种严重的遗传性神经肌肉疾病.
- 新生儿查 (NBS) 旨在进行早期诊断和干预.
- 对DMD的CK-MM测定NBS可以产生假阳性.
研究的目的:
- 探索父母与错误阳性DMD新生儿查结果的经验.
- 评估早期检查研究中虚假阳性对家庭的影响.
- 了解遗传咨询师在管理假阳性结果中的作用.
主要方法:
- 定性研究涉及采访的父母/监护人婴儿与虚假阳性DMD查.
- 使用NVivo软件对采访数据进行定向内容分析.
- 在早期检查自愿补充NBS计划中进行的研究.
主要成果:
- 父母在初始错误阳性DMD查后报告了显著的压力,震惊和焦虑.
- 等待确认基因组测试增加了父母的压力水平.
- 遗传咨询师对于沟通,教育和支持至关重要.
结论:
- 假阳性DMD新生儿查结果会引起家长的痛苦,但是可以控制的.
- 尽管有压力,但家长们重视了从查中获得的知识和早期干预潜力.
- 在假阳性查过程中,有效的沟通和支持至关重要.


