cfOncoXpress:从无细胞DNA全基因组序列进行瘤基因表达预测
Weiling Li1,2,3, Marjorie Roskes1,2,3,4, Alexander Martinez-Fundichely1,2,3,4
1Sandra and Edward Meyer Cancer Center, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10021, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|November 24, 2025
概括
我们开发了cfOncoXpress,这是一种机器学习工具,可以分析无细胞DNA (cfDNA) 碎片化模式,以预测癌症患者的瘤基因表达和瘤亚型,即使没有组织活检.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 血中的无细胞DNA (cfDNA) 反映了细胞核体保护模式.
- 核素贫乏区域比受保护地区更容易受到退化影响.
研究的目的:
- 开发一种机器学习框架,cfOncoXpress,用于从cfDNA全基因组测序 (WGS) 数据中预测癌基因表达.
- 评估cfOncoXpress从cfDNA中推断基因拷贝数异常和染色体外DNA的能力.
- 评估cfOncoXpress用于预测前列腺癌和乳腺癌中的瘤亚型和基因表达.
主要方法:
- 从全基因组测序 (WGS) 中利用cfDNA的碎片化模式.
- 开发了一种机器学习框架 (cfOncoXpress),结合了基因拷贝数异常和染色体外DNA.
- 将cfOncoXpress应用于前列腺癌和乳腺癌队列中的cfDNA数据.
主要成果:
- cfOncoXpress从cfDNA碎片化模式准确地预测癌基因表达.
- 该框架成功地推断出基因拷贝数异常,包括来自染色体外DNA的异常.
- 基于特征基因表达和前列腺癌和乳腺癌中途径激活的预测瘤亚型.
- 与现有最先进的方法相比,表现出优越的性能.
结论:
- cfOncoXpress提供了一种非侵入性方法,用于从cfDNA中预测瘤基因表达.
- 这种工具对于癌症亚型和途径分析非常有价值,当组织活检是不可行的.
- 对cfDNA碎片化模式的机器学习分析为瘤生物学提供了重要的见解.
