验证NovaSeq6000平台和自动化图书馆准备CE-IVD等效的验证
Elena Pasquinelli1,2, Giulia Rollo1,2, Flavia Tinella3
1Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
Computational and structural biotechnology journal
|November 24, 2025
概括
这项研究验证了Illumina NovaSeq6000仅用于研究 (RUO) 平台的有效性,该平台具有用于临床全外因组测序 (WES) 的自动化图书馆准备. RUO平台显示了CE-IVD认证系统的分析等价性,支持其在诊断环境中的使用.
科学领域:
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 基因组技术 基因组技术
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 在临床诊断中实施下一代测序 (NGS) 需要对平台和工作流进行强有力的验证.
- 自动化图书馆准备为临床基因组学中的可扩展性和成本效益提供了潜力.
研究的目的:
- 为了验证Illumina NovaSeq6000仅用于研究 (RUO) 平台的性能,并为临床全外因组测序 (WES) 进行自动化图书馆准备.
- 为了比较RUO平台的变种检测能力与CE-IVD认证的NovaSeq6000Dx平台与手动图书馆准备.
主要方法:
- 在Illumina NovaSeq6000 RUO (自动化) 和NovaSeq6000Dx (手动) 平台上对96个临床样本进行全外体测序 (WES).
- 对单核酸变异 (SNV) 和副本数变异 (CNV) 的变异检测的评估.
- 覆盖的统一性和自体的可调用性评估.
主要成果:
- 对于临床相关的SNVs,与CE-IVD系统100%一致.
- 对于副本数变体 (CNVs) 的高正百分比协议:CNVs>150kb的79%,CNVs>900kb的91.7%.
- 在两个平台上始终保持高覆盖率的统一性和自体的可调用性.
结论:
- 具有自动化图书馆准备的NovaSeq6000 RUO平台证明了临床级WES的分析等价性.
- 该验证支持采用可扩展,具有成本效益的NGS工作流程,其诊断性能与CE-IVD系统相提并论.
- 促进临床实验室中对外体序列测序的常规实施.


