为新生儿血点查计划添加新条件的实施时间表:一个范围审查
Margaret M Brennan1, Aoife O'Connell1, Loretta O'Grady2
1Child Health Public Health, National Healthy Childhood Programme, Health Service Executive Area Office, Arden Road, Tullamore, Co. Offaly, Ireland.
International journal of neonatal screening
|November 24, 2025
概括
将严重综合免疫缺陷 (SCID) 和脊柱肌肉缩 (SMA) 等新疾病纳入新生儿血点查 (NBS) 程序通常需要两到六年. 这种扩张需要大量的时间和协调的努力,才能成功地实现整合.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 公共卫生 公共卫生
- 新生儿护理 新生儿护理
背景情况:
- 新生儿血点查 (NBS) 计划正在全球范围内扩大.
- 严重联合免疫缺陷 (SCID) 和脊髓肌缩 (SMA) 是NBS中加入的关键条件.
- 爱尔兰正在扩大其NBS计划,包括SCID和SMA.
研究的目的:
- 确定实施国家,区域或全州扩展NBS计划的时间框架.
- 为在爱尔兰共和国扩大NBS计划提供信息.
- 为全球NBS计划扩展提供指导.
主要方法:
- 2015年至2025年间出版的文献范围审查.
- 搜索了包括PubMed,Embase和灰色文学在内的数据库.
- 包括详细介绍了针对SCID,SMA或代谢条件的NBS实施的文章.
主要成果:
- 14篇文章符合纳入标准,涵盖SCID,SMA和多种疾病.
- 在全球各个司法管辖区,新NBS条件的实施时间范围从两年到六年不等.
- 例如包括美国,各种欧洲国家,香港和新西兰.
结论:
- 将NBS计划扩展到包括新的条件是一个漫长的过程,通常需要2-6年.
- 成功的NBS扩张需要大量的时间投入和协调的跨学科努力.
- 详细介绍实施步骤和时间表的进一步研究对于指导全球NBS程序开发至关重要.


