Next-generation Sequencing
RNA-seq
Sanger Sequencing
Maxam-Gilbert Sequencing
Translesion DNA Polymerases
Leaky Scanning
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Shant Ayanian1, Collin Osborne1, Clark Xu1
1Mayo Clinic, 200 1st St SW, Rochester 55905, MN, United States.
这项研究引入了一种新型的外基因基础模型,使用人类和多种类数据来改进基因组变异检测. 该模型在识别致病变体和预测疾病状态方面表现出卓越的表现,推动了个性化医学的发展.
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主要成果:
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