纳米级测序揭示了Arabidopsis体质突变格局
Cullan A Meyer1, Brad Nelms1,2,3, Robert J Schmitz1
1Department of Genetics, University of Georgia, Athens, GA 30602.
概括
在阿拉比多普西斯 (Arabidopsis) 芽中,体性突变的发生率高于生殖线的发生率,显示出明显的损伤特征. 突变模式与基因组特征相关,如中心粒附近和DNA甲基化.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 在
- 植物生物学 植物生物学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 身体和生殖系突变是由于不同的组织环境而引起的不同的突变性过程引起的.
- 了解体质突变率对于癌症研究和植物育种等领域至关重要.
研究的目的:
- 用高灵敏度纳米酸盐测序 (NanoSeq) 来量化Arabidopsis中体质突变的速率和谱的特征.
- 为了比较体质突变特征与已知的生殖系突变模式在Arabidopsis.
主要方法:
- 利用纳米酸盐测序 (NanoSeq) 进行高灵敏度检测Arabidopsis芽组织中的体位突变.
- 分析了突变特征,基因组分布,以及与表观遗传和结构基因组特征的相关性.
主要成果:
- 报告的体质突变率为3.6 × 10^-8个突变/bp,大约是生殖线率的2-7倍.
- 确定了与氧化损伤,紫外线损伤和转录合核酸切除修复相关的高体质突变特征.
- 观察到可转移元素的体和生殖系突变的丰富和基因的枯竭,生殖系突变的枯竭更大.
- 发现的体质突变率与中粒离子附近,DNA甲基化,染色质可访问性和基因/TE含量相关.
结论:
- 身体突变率和光谱与Arabidopsis的生殖基因突变有很大差异,受不同的突变性过程的影响.
- 基因组分布模式显示了体和生殖系突变之间的相似性 (TEs的丰富,基因的枯竭) 和差异.
- 诸如DNA甲基化和染色质可访问性之类的表观遗传因素对体质和生殖系突变的突变率表现出复杂的,区域特异性的影响.
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