额外的全外体序列测序对面板序列测序的临床益处在一个全新的现实世界的分子瘤板上
E Krieghoff-Henning1, T Michaeli2, T Boch3
1Department of Personalized Oncology, University Hospital Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Germany; Division of Personalized Medical Oncology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany; DKFZ Hector Cancer Institute at the University Medical Center Mannheim, Mannheim, Germany; Division of Translational Medical Oncology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany; National Center for Tumor Diseases (NCT), NCT Heidelberg, a partnership between DKFZ and Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany.
全外体测序 (WES) 为晚期癌症患者提供了额外的可操作的治疗建议,特别是复杂的生物标志物. 需要进一步的前性研究来确认WES对单独面板测序的好处.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 个性化医疗是个性化的医疗.
背景情况:
- 基因组测序,包括面板测序,全外体测序 (WES) 和全基因组测序 (WGS),可以识别癌症中的潜在治疗点.
- 超越标准面板测序的更广泛的基因组分析的临床实用性仍然不完全理解.
研究的目的:
- 在分子瘤板 (MTB) 设置中评估全外体序列测序 (WES) 的附加值.
- 与面板测序相比,仅从WES结果中获得的可执行治疗建议的数量.
主要方法:
- 分子瘤委员会 (MTB) 的分子发现和建议的分析.
- 包括接受中型基因面板测序和内部全外因组测序 (WES) 的患者.
- 专注于仅基于WES数据发布的建议.
主要成果:
- 在38名晚期癌症患者的45项总推中,16项仅涉及WES,其中7项具有高度可行的作用.
- 只有WES的建议经常涉及复杂的生物标志物,如同源重组缺乏或高瘤突变负担.
- 一个实施的建议仅基于WES衍生的生物标志物.
结论:
- 全外体测序 (WES) 为特定癌症患者提供了额外的临床可行的建议,特别是那些具有复杂生物标志物的癌症患者.
- WES的好处可能超出了更大的基因组所能提供的范围.
- 建议在更大的患者队伍中进行前性验证.
更多相关视频
13:24Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies
Published on: April 11, 2016
11:15Next Generation Sequencing for the Detection of Actionable Mutations in Solid and Liquid Tumors
Published on: September 20, 2016
