在非洲为儿童性综合征的分子诊断进行全外体测序:呼吁实施
Thina Gcobo1,2, Jonathan N Katsukunya1,2, Lindie Lamola3
1Division of Human Genetics, Department of Pathology, Institute of Infectious Disease and Molecular Medicine, Faculty of Health Sciences, University of Cape Town, Cape Town 7935, South Africa.
Genes
|November 27, 2025
概括
全外体测序 (WES) 对在非洲儿童中诊断脏综合征 (NS) 有望,识别遗传原因. 然而,由于资源有限,WES在非洲尚未得到充分利用,因此需要增加对基因组基础设施的投资.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 基因组医学是基因组医学.
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 性综合征 (NS) 不成比例地影响着非洲血统的儿童,经常呈现为耐固醇形式.
- 主要NS经常与遗传突变有关 (例如NPHS1,NPHS2,WT1),但在非洲人群中诊断仍然具有挑战性.
- 全外体序列测序 (WES) 已经改善了全球遗传诊断,但在非洲儿科NS病例中应用不足.
研究的目的:
- 审查全外因子测序 (WES) 的潜力,以提高非洲人群中儿科综合征 (NS) 的诊断.
- 探索WES在确定与非洲儿童NS相关的遗传变异中的当前应用和局限性.
- 突出需要增加对基因组基础设施的投资,以提高诊断能力.
主要方法:
- 使用PubMed,Scopus和Medline进行文献搜索,查找2015年至2025年间发表的研究.
- 搜索的重点是 WES 在非洲裔个体的儿科NS中的应用.
- 从符合纳入标准的12项检索研究中选择了3篇相关文章.
主要成果:
- 审查的研究确定了包括NPHS1,NPHS2,WT1,PLCE1,COL4A3,COL4A5,TRPC6和LAMB2.2在内的基因中的致病变体.
- 这些变体在南非和埃及的儿科队伍中被发现.
- 有证据表明,WES可以识别特定人群的变异,帮助诊断和治疗指导.
结论:
- 全外体测序 (WES) 对改善非洲儿童儿科综合征 (NS) 的诊断具有显著的潜力.
- 非洲的WES利用不足归因于资源限制,成本和基因组数据库中的代表性不足.
- 加强对基因组基础设施的投资至关重要,以利用WES在非洲人口中更好地诊断和管理NS.
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