生殖系变体在全基因组序列数据中要求准确性,这些数据来自犬类形式氨基固体氨酸嵌入组织样本
Vidhya Jagannathan1, Tosso Leeb1
1Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, 3001 Bern, Switzerland.
Genes
|November 27, 2025
概括
嵌入式甲固定式 (FFPE) 狗样本的全基因组测序可用于识别遗传变异. 这种方法可以在没有新鲜冷 (FF) 样本的情况下研究狗的遗传疾病.
科学领域:
- 兽医遗传学 兽医遗传学
- 基因组测序是指基因组的测序.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 新鲜冷 (FF) 样本是高分子量DNA隔离的标准.
- 归档的甲固定嵌 (FFPE) 组织往往是遗传研究的唯一来源.
- 甲固定导致核酸降解,对遗传分析构成挑战.
研究的目的:
- 为了比较FF和FFPE犬DNA的全基因组测序 (WGS) 结果.
- 评估使用FFPE样本用于对狗进行遗传研究的可行性.
- 评估FFPE样品的适合性,以确定遗传性疾病的致病变体.
主要方法:
- 匹配的FF和FFPEDNA库从3只患有EFNB3相关的先天性镜像运动障碍1 (CMM1) 的狗中准备出来.
- 使用Illumina平台进行了双端短读测序.
- 数据分析对FF和FFPE数据集采用了适应的工作流程.
主要成果:
- 来自FF和FFPE样本的全基因组测序数据显示出相当大的一致性.
- FFPE样本的数据质量足以准确识别因果EFNB3变异.
- 虽然FF数据提供了优越的变异调用准确性,但FFPE数据在变异检测方面被证明是有效的.
结论:
- 这项试点研究证实了FFPE样本用于犬类WGS和生殖系变异检测的可行性.
- 使用FFPE样本是兽医遗传学中一个有价值的策略,用于在没有FF样本的情况下调查疑似遗传性疾病.
- 基于FFPE的WGS为家用动物的遗传研究提供了一个有前途的途径,特别是对于罕见或历史性的病例.
