结冷保存的组织生物标本为各种癌症的全基因组测序提供了更优质的质量,而不是与配对的甲固定型氨酸嵌入组织相比
Ken Dixon1, Jeong-Hoon Lee2,3, Ryan Miller4
1Specicare Inc., Gainesville, GA 30501, USA.
International journal of molecular sciences
|November 27, 2025
概括
结冷保存 (CP) 组织提供优越的DNA质量和全基因组测序 (WGS) 结果,与甲固定嵌 (FFPE) 样本相比. 优先考虑CP组织可确保更准确地检测癌症驱动突变,用于精确瘤学.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 全基因组测序 (WGS) 对精确瘤学至关重要.
- 由于可用性,形式固定嵌 (FFPE) 组织被广泛用于WGS,但加工可以降解DNA.
- 冷保存 (CP) 组织提供了另一种保存方法.
研究的目的:
- 在匹配的CP和FFPE瘤样本之间比较WGS结果.
- 为了评估保存方法之间的DNA质量和变异检测差异.
- 为了确定CP组织是否产生优越的测序质量和变异检测.
主要方法:
- 分析了50对匹配的CP和FFPE瘤样本.
- 从两种样本类型中提取了DNA.
- 进行了全基因组测序,随后评估了测序质量指标和变异分析.
主要成果:
- CP组织显示显著更高的gDNA度,DNA完整数 (DIN) 和碎片大小预测序.
- 在CP样本中,WGS显示了更高的平均读取深度和更大的插入尺寸.
- FFPE样本具有更高的瘤突变负担,但在变体调用中一致性较低 (43.5%重叠),检测到的结构变异较少.
结论:
- 在DNA质量和WGS指标上,冷保存的组织始终优于FFPE.
- CP样本可以更准确地识别致癌驱动突变.
- 建议在癌症护理中的基因组分析中优先考虑CP样本的保存.
