利用基因组诊断用于儿科急性白血病的预后和治疗
Haley Newman1,2, Derek Wong3, Jinhua Wu3
1Division of Oncology and Center for Childhood Cancer Research Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania United States.
HemaSphere
|November 27, 2025
概括
全方位下一代测序 (NGS) 在99%的儿科和青少年/年轻成人急性白血病中确定了与白血病相关的关键变异. 这种分子分析改善了预后,并使精准医学治疗成为可能,从而改善了患者的治疗结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 儿科血液学/瘤学
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 的进步提高了儿童白血病的分子风险分层和精准医学.
- 对于儿科白血病的机构级综合性NGS的临床影响仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 评估在大量儿科和青少年/年轻成年人 (AYA) 急性白血病队列中综合性NGS测试的临床效用和影响.
- 评估基因组改变的范围及其在预后和治疗决策中的有用性.
主要方法:
- 对1442例儿科和AYA急性白血病病例进行了机构NGS测试,使用基于DNA的突变和RNA融合面板.
- 分析基因组数据以识别白血病相关变体,预后分子变化和潜在的可向生物标志物.
- 与临床结果和治疗决策相关的分子发现,包括精准医学疗法.
主要成果:
- 在99%的标本中,综合性NGS检测到了白血病相关的变体.
- 在65%的B细胞急性淋巴细胞白血病和69%的急性髓性白血病病例中发现了预后分子变化.
- 29%的患者含有可向生物标志物,23%接受精密药物治疗;配对样本区分了与治疗相关的白血病与与血统相关的白血病.
结论:
- 综合分子测序在儿童/AYA白血病的机构水平上显示出广泛的实用性.
- 基因组分析提高了预后准确性,并促进了精准医学,最终提高了患者的治疗结果.
- NGS对于识别可向的改变和指导急性白血病的治疗策略至关重要.
