呈现2A型多重内分泌瘤相关子宫外库辛综合征:病例报告和系统审查

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 与多发性内分泌瘤2型 (MEN 2) 相关的宫外库辛综合征 (ECS) 由于其罕见性,提出了诊断和治疗方面的挑战.
• 本研究通过案例分析和系统的文献审查来研究MEN 2相关ECS的疾病模式.

研究的目的:

• 阐明与MEN 2相关的宫外丘辛综合征的临床特征和疾病模式.
• 对患有MEN2相关的ECS.患者的治疗结果和预后因素进行审查.

主要方法:

• 对21例与MEN2相关的ECS的系统文献综述.
• 分析患者的人口统计,临床表现,潜在原因 (甲状腺髓癌或甲状腺细胞瘤),诊断间隔和治疗方式.

主要成果:

• ECS诊断发生在平均年龄为37.0岁,男性占主导地位.
• 骨髓性甲状腺癌 (MTC) 是14例病例的原因,往往具有远程转移,而体红细胞瘤 (PHEO) 占7例.
• 上腺切除术在83%的病例中治愈了PHEO相关的ECS,但先进的MTC相关的ECS通常需要双边上腺切除术 (BLA),预后通常不佳.

结论:

• 与MEN 2相关的ECS需要在差异诊断中考虑.
• 虽然上腺切除术可以治疗与PHEO相关的ECS,但与MTC相关的高级ECS需要多式疗法,并且通常需要BLA.
• RET测试,早期诊断和针对性治疗,如氨酸激酶抑制剂 (TKI),可能会改善结果.