沙特阿拉伯的3M综合征:一个案例系列研究和文献综述
Raghad Alhuthil1, Afaf Alsagheir1,2, Maha Almslam1
1Department of Pediatrics, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.
Frontiers in endocrinology
|November 27, 2025
概括
3M综合征 (3MS) 是一种罕见的遗传性疾病,具有多种症状. 增长激素疗法在沙特患者中显示出混合的结果,突出了诊断和管理需要进行基因测试的必要性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 3M综合征 (3MS) 是一种罕见的自体相衰退性疾病.
- 它的特点是身材矮小,明显的面部特征和骨异常.
- 由于非特异性症状和正常的神经认知发育,经常被诊断不足.
研究的目的:
- 描述沙特3M综合征患者的临床特征.
- 调查生长激素 (GH) 治疗对3MS增长的影响.
主要方法:
- 14名沙特患者的回顾性病例系列.
- 基因确认的3M综合征.
- 临床数据和GH治疗反应的分析.
主要成果:
- 在79%的病例中存在血缘关系;涉及CUL7,OBSL1,CCDC8基因.
- 常见的异常:生长迟缓,牙/脊柱问题,特有的面部表情.
- GH治疗显示出可变的反应:5/10改善了生长速度.
结论:
- 现型变异性和自体逆向遗传在沙特3MS中得到证实.
- 在某些特定情况下,GH疗法提供了潜在的生长益处;耐药性是一个挑战.
- 基因检测对于诊断,管理和咨询至关重要.


