线粒体疾病中的移植:系统性审查
Sze Wa Wong1,2, Cheuk Wing Fung3,2, Fred Tomlin4,2
1Paediatric Nephrology Centre, Hong Kong Children's Hospital, Kowloon City, Hong Kong SAR.
移植是对初级线粒体疾病的可行的治疗方法,显示了90%以上的移植和患者存活率. 患有这些遗传性疾病的患者应该考虑移植,需要进一步研究最佳时间和策略.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 移植医学 移植医学
背景情况:
- 主要线粒体疾病是罕见的,多系统遗传疾病,对脏参与的认识越来越大,特别是在儿科患者中.
- 有限的数据存在于基因确认的原发性线粒体疾病和多器官参与的个体的移植结果.
研究的目的:
- 为了评估基因确诊的原发性线粒体疾病患者的移植结果.
- 通过对这一群体移植结果的系统文献审查,提供临床见解.
主要方法:
- 在PubMed,MEDLINE,EMBASE和Google Scholar的系统文献搜索,截至2025年6月10日.
- 包括在遗传确认的原发性线粒体疾病患者中报告移植后结果的研究;排除缺乏遗传确认或移植后续研究的研究.
- 由于临床和方法异质性的叙述综合,具有偏差评估的定性风险.
主要成果:
- 来自18项研究的46名患者 (15名儿科,31名成年人) 被纳入了研究,其中包括与RMND1相关的疾病和m.3243A>G mtDNA变异等常见突变.
- 慢性病和衰竭在科转诊时存在于26.1%的患者中;衰竭的中位时间为6年.
- 在各种遗传突变和年龄组中,移植和患者存活率超过了90%,尽管在一些m.3243A>G变异患者中,移植后发生了神经/代谢恶化.
结论:
- 脏移植代表了一种可行的脏替代疗法选择,用于诊断为初级线粒体疾病的患者.
- 对于患有初级线粒体疾病的患者,应考虑进行移植.
- 进一步的前性研究对于确定最佳移植时间,免疫抑制策略和长期系统性结果至关重要.
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