新生儿查卡尼丁吸收缺陷的好处和陷:为期4年的单一中心经验
Mariagrazia Turturo1, Alessandro Rossi2, Ferdinando Barretta3
1Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples "Federico II", Naples, Italy.
新生儿查卡尼摄取缺陷 (CUD) 的错误阳性率很高,识别出患有母亲疾病或异合变异的婴儿. 提高查效率至关重要,以减少婴儿不必要的随访.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
- 新生儿查 新生儿查
背景情况:
- 卡尼丁摄取缺陷 (CUD) 是一种与SLC22A5基因变异相关的遗传代谢障碍.
- 它导致细胞和血内的卡尼丁水平降低.
- 新生儿查 (NBS) 旨在早期诊断CUD,但其有效性仍在审查中.
研究的目的:
- 评估CUD新生儿查的好处和局限性.
- 评估虚假阳性率,并确定CUD的NBS中的贡献因素.
主要方法:
- 一个回顾性,对2017-2020年期间查的新生儿的观察性研究.
- 收集的数据包括生化,分子,饮食和围产信息.
- 分析了母亲的乙卡尼丁形状和SLC22A5基因型.
主要成果:
- 在160,015名新生儿中,有46名被录取;3名被诊断患有CUD (发病率1:53,338).
- 16名婴儿患有母亲的疾病,5名婴儿是SLC22A5变异的异合体,19名 (41%) 是错误的阳性.
- 假阳性与早产,低出生体重,剖腹产和母乳养有关;所有婴儿无症状.
结论:
- 新生儿对CUD的查与显著的错误阳性率有关.
- 查可以识别患有CUD的婴儿,母亲的疾病,以及可能不需要医疗干预的异合体变异.
- 建议通过修订的切断值,分数排泄评估和二级测试来提高NBS的效率.
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