从多omics到深度学习:基于cfDNA的液体活检的进展,用于多种癌症的查
Xinwei Luo1, Sijia Xie1, Feitong Hong1
1Department of Clinical Laboratory, Sichuan Clinical Research Center for Cancer, Sichuan Cancer Hospital & Institute, Sichuan Cancer Center, School of Life Science and Technology, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, 610054, China.
Biomarker research
|November 28, 2025
概括
早期发现癌症对于生存至关重要. 使用循环无细胞DNA (cfDNA) 分析的液体活检提供了一种非侵入性方法,机器学习增强了其诊断能力,以改善癌症监测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 癌症死亡率需要改进早期检测方法.
- 像活检这样的传统诊断是侵入性的和昂贵的.
- 使用循环无细胞DNA (cfDNA) 的液体活检提供了一个非侵入性的替代方案.
研究的目的:
- 审查用于癌症检测和监测的关键cfDNA生物标志物.
- 突出多模式cfDNA分析和机器学习 (ML) 的作用.
- 讨论基于cfDNA的诊断方面的挑战和未来方向.
主要方法:
- 审查关于cfDNA生物标记物的现有文献 (突变,CNV,甲基化,碎片化,EMs).
- 对特征融合方法进行分析,以增强癌症分类.
- 机器学习 (ML) 和深度学习 (DL) 在cfDNA分析中的应用程序的评估.
主要成果:
- 多模态cfDNA生物标志物提高了癌症检测和监测可靠性.
- ML和DL模型在液体活检中显示出强大的预测性能.
- 功能融合稳定了低丰度信号,提高了诊断准确度.
结论:
- 与ML集成的cfDNA分析对非侵入性癌症诊断具有重大前景.
- 未来的工作应该专注于多模式集成,可解释的人工智能 (XAI) 和成本效益.
- 进步的目标是早期诊断,准确的预后和个性化癌症治疗策略.
