在三级儿童医院的骨瘤的临床特征
Jiajia Zheng1, Jie Cao1, Lan Chen1
1Department of Medical General Ward, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatric Metabolism and Inflammatory Diseases, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.
儿童的瘤瘤主要是由先天性或遗传性疾病引起的. 早期基因检测至关重要,因为大多数病例持续存在,突出显示了需要更好的治疗方法.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 医学遗传学 医学遗传学
- 临床研究 临床研究
背景情况:
- 瘤 (NC) 与早产,遗传和代谢障碍有关.
- 有限的研究重点关注儿科瘤病因和临床特征.
研究的目的:
- 为了调查儿童结症的原因.
- 描述儿科 nefrcalcinosis 的临床表现. 描述儿科 nefrcalcinosis 的临床表现.
主要方法:
- 50个儿科NC病例 (2016-2022) 的回顾性审查.
- 分析电子病历的病因学和临床表现.
- 包括基因测试数据,如果有.
主要成果:
- 50%的儿童年龄在2岁以下,54%患有先天性疾病,其中44%患有管酸性 (RTA).
- 基因检测在45%的受试病例中证实了诊断.
- 18%无症状;69%没有改善,2人患有结石,13%的功能受损.
结论:
- 先天性和遗传性疾病是儿科NC的主要原因.
- 由于持续的病例,需要通过基因检测及早诊断和改进的治疗方法.
- 在NC和功能下降之间的联系需要进一步的研究.
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