循环代谢物和神经母细胞瘤风险之间的因果关系:双向的门德尔随机化研究
Han Wu1, Zhe Zhao2,3,4, Changlin Chen5
1Department of Clinical Laboratory, Hainan Branch, Shanghai Children's Medical Center, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Sanya, Hainan, China.
Discover oncology
|November 28, 2025
概括
血液中较高的丁甲尼丁水平可能会降低神经母细胞瘤 (NB) 风险. 相反,较低的瓜诺辛和较高的3-甲基-2-氧酸盐表明NB的存在,这表明这种儿童癌症的潜在生物标志物.
科学领域:
- 代谢学 代谢学 代谢学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 对循环代谢物在神经母细胞瘤 (NB) 风险中的作用的理解有限.
- 门德尔随机化 (MR) 研究用于调查代谢物-NB风险关联.
研究的目的:
- 通过双向MR检测,研究循环代谢物和神经母细胞瘤风险之间的潜在因果关系.
- 为了确定可能作为NB风险或诊断的生物标志物的特定代谢物.
主要方法:
- 使用全基因组关联研究 (GWAS) 的代谢物 (N=7824) 和NB (1627例,3254例对照) 数据.
- 采用逆变量加权 (IVW) 方法作为主要分析,并使用MR-Egger,加权中位数和加权模式方法来补充.
- 进行双向MR,以评估两个方向的因果关系:影响NB风险的代谢物和影响NB风险的代谢物水平.
主要成果:
- 血中Butyrylcarnitine (log10) 的升高与51.5%的NB风险降低有关 (OR=0.485,P=0.008).
- 增加的NB风险与减少的瓜诺辛 (Beta=-0.042,P=0.004) 和增加的3-甲基-2-oxobutyrate (Beta=0.010,P=0.011) 相相关.
- 没有观察到NB对丁甲尼丁水平的显著因果作用.
结论:
- 在特定的循环代谢物和神经母细胞瘤之间建立了双向因果关系.
- 鉴定出甲基卡尼丁作为潜在的保护因子,而瓜诺辛和3-甲基-2-甲基酸盐可以作为NB的指示生物标志物.
- 需要进一步的研究来阐明潜在的生物机制.
